Что такое НИПТ?

НИПТ – неинвазивный пренатальный тест. Его может сделать каждая беременная женщина, чтобы узнать, есть ли у ребенка генетические нарушения. Сдать кровь на НИПТ в Новосибирске можно в медицинском центре «Линии жизни».

Методы пренатальной диагностики хромосомных нарушений

Врождённые пороки развития, вызванные хромосомными нарушениями, могут представлять серьёзную угрозу для здоровья и жизни ребёнка. Степень риска определённых генетических нарушений у плода в комбинации с возрастом определяется в рамках скрининга первого триместра. Скрининг включает УЗИ и биохимический анализ крови. ДНК будущего ребёнка при этом не исследуется, и диагностическая точность скрининга не превышает 80–95%. 

В случае, если пренатальный скрининг выявляет высокий риск генетических нарушений, пациентку традиционно направляют на инвазивную диагностику – амниоцентез или хорионбиопсию. Диагностическая точность данных исследований превышает 99%, однако их проведение связано с риском прерывания беременности (приблизительно 1 из 200 случаев). 

НИПТ – относительно новый метод пренатальной диагностики. По точности он сопоставим с инвазивными методиками. При этом риски для плода и будущей мамы исключены: ДНК плода для исследования выделяется из материнской крови, а не из околоплодных вод или тканей хориона (хорион – внешняя оболочка плода, будущая плацента). То есть, для проведения исследования женщине достаточно сдать кровь из вены. 

НИПТ – это неинвазивный пренатальный тест, который точно измеряет количество внеклеточной ДНК плода в крови матери и определяет анеуплоидии у плода. С тестом НИПТ у вас есть возможность провести исследование с диагностической точностью более 99% и совершенно без риска для беременности.

Что показывает НИПТ?

У неинвазивного ДНК-скрининга плода широкие диагностические возможности. Какие конкретно нарушения позволяет исключить или подтвердить исследование, зависит от версии теста. Это может быть только синдром Дауна или несколько распространённых хромосомных аномалий: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие. Есть НИПТ с расширенной панелью. Они дополнительно к хромосомным нарушениям выявляют моногенные заболевания и микроделеционные синдромы. 

Моногенные заболевания – это наследственные патологии, вызванные поломкой в одном гене. Микроделеции – заболевания, вызванные потерями маленьких участков хромосом.

Кроме того, любой современный НИПТ позволяет определить пол будущего ребёнка, группу крови и резус-фактор на ранних сроках беременности, когда это необходимо знать.

Кому и когда рекомендован неинвазивный ДНК-скрининг плода? 

Анализ проводится по рекомендации лечащего врача или по желанию пациентов. Неинвазивный пренатальный скрининг можно проводить уже с 10 недели беременности.

Основные показания для проведения НИПТ:

• подозрения на нарушения развития или хромосомные аномалии по результатам стандартного скрининга;

• возраст беременной 35 лет и старше (риск хромосомных нарушений у ребёнка заметно повышается с возрастом матери);

• носительство хромосомной перестройки у одного из родителей.

Наличие показаний не обязательно. Выполнение пренатального неинвазивного скрининга можно порекомендовать всем будущим родителям, которые беспокоятся, в порядке ли будущий ребёнок. 

Как проводится НИПТ? 

Вся подготовка к исследованию ограничивается рекомендацией сдавать кровь натощак. Образец материнской крови отправляется на анализ в лабораторию. Специалисты выделяют из него ДНК плода и анализируют с использованием уникальной аналитической и биоинформатической технологии. По результатам исследования родители получают на руки заключение генетика. 

• НИПТ непосредственно анализирует ДНК плода, поэтому он обеспечивает наивысшую достоверность (>99%) определения наиболее часто встречающихся генетических нарушений плода.

• НИПТ безопасен как для матери, так и для ребёнка, поскольку для его проведения требуется лишь образец венозной крови женщины. Эта обычная процедура не связана с риском прерывания беременности в отличие от инвазивных процедур.

В нашем научно-медицинском центре будущие мамы могут сделать НИПТ на распространённые хромосомные аномалии. Также есть возможность выполнить расширенный тест, который включает диагностику на моногенные заболевания и микроделеции.